{"id":27510,"date":"2026-02-19T09:12:26","date_gmt":"2026-02-19T08:12:26","guid":{"rendered":"https:\/\/hearbetter.medel.com\/gentherapie-statt-cochlea-implantat\/"},"modified":"2026-03-11T07:42:47","modified_gmt":"2026-03-11T06:42:47","slug":"gentherapie-statt-cochlea-implantat","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/hearbetter.medel.com\/medel\/gentherapie-statt-cochlea-implantat\/","title":{"rendered":"Gentherapie statt Cochlea-Implantat?"},"content":{"rendered":"

Gentherapie bei hochgradigem H\u00f6rverlust ist derzeit nur f\u00fcr eine sehr kleine Patientengruppe mit einem klar definierten Gendefekt geeignet. F\u00fcr die \u00fcberwiegende Mehrheit bleibt die Cochlea-Implantation auch in der absehbarer Zukunft therapeutischer Goldstandard. <\/em><\/strong><\/p>\n

Eine CI-Versorgung sollte nicht aufgrund der Erwartung potenzieller zuk\u00fcnftiger Gentherapien aufgeschoben werden. <\/em><\/strong><\/p>\n

Univ.-Prof. Dr. Christoph Arnoldner, Vorstand der HNO-Universit\u00e4tsklinik Wien, erkl\u00e4rt die Hintergr\u00fcnde.<\/em><\/p>\n

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Herr Professor Arnoldner, Gentherapie als Behandlungsoption bei Geh\u00f6rlosigkeit galt lange als Vision. Was hat sich zuletzt ge\u00e4ndert?<\/strong><\/p>\n

Prof. Arnoldner:\u00a0<\/strong>In den letzten ein bis zwei Jahren ist es erstmals gelungen, beim Menschen durch Gentherapie das H\u00f6ren wiederherzustellen. Konkret betrifft das Kinder mit einer Otoferlin\u2011assoziierten Taubheit (DFNB9), einer seltenen, genetisch bedingten Form angeborener Taubheit. W\u00e4hrend Gentherapie jahrzehntelang nur in Kleintiermodellen, etwa bei M\u00e4usen, erfolgreich war, h\u00f6ren nun die ersten taub geborenen, gentherapeutisch behandelten Kinder ohne Cochlea\u2011Implantat.<\/p>\n

Was macht die Otoferlin\u2011Taubheit f\u00fcr eine Gentherapie besonders geeignet?<\/strong><\/p>\n

Prof. Arnoldner:<\/strong> Bei der Otoferlin\u2011Taubheit sind die Strukturen der Cochlea inklusive \u00e4u\u00dferer und innerer Haarzellen intakt. Es fehlt lediglich das Protein Otoferlin, das f\u00fcr die Signal\u00fcbertragungvon den inneren Haarzelle zum H\u00f6rnerv essenziell ist.<\/p>\n

Wie h\u00e4ufig ist die Otoferlin-Taubheit?<\/strong><\/p>\n

Prof. Arnoldner:<\/strong> Von den weltweit rund 200 bekannten genetischen Ursachen f\u00fcr kongenitale Taubheit macht die Otoferlin\u2011Mutation nur etwa der 2\u20138\u202f% aus. Weltweit geht man von rund 200.000 Betroffenen aus, mit 20-40 neu diagnostizierten Kindern pro Jahr in den USA. Das entspricht in etwa einem bis zwei F\u00e4llen in zwei Jahren f\u00fcr \u00d6sterreich. F\u00fcr den Gro\u00dfteil der Menschen mit angeborener Taubheit wird das Cochlea\u2011Implantat also weiterhin der Goldstandard bleiben.<\/p>\n

Wie ist der aktuelle Stand der klinischen Anwendung?<\/strong><\/p>\n

Prof. Arnoldner:<\/strong> Die Gentherapie bei Otoferlin\u2011Taubheit befindet sich derzeit noch in der Phase der klinischen Studien, mit sehr geringen Fallzahlen. Doch die bisherigen Ergebnisse sind \u00e4u\u00dferst vielversprechend: etwa 90\u202f% der behandelten Kinder zeigen einen altersentsprechenden Spracherwerb, bei gleichzeitig sehr geringen Nebenwirkungen.<\/p>\n

Wie erfolgt die gentherapeutische Behandlung?<\/strong><\/p>\n

Prof. Arnoldner:<\/strong> Bei dem chirurgischen Eingriff dient ein adenoassoziierter Virus (AAV) als Vektor, um das Otoferlin\u2011Gen ins Ohr einzubringen. \u00dcber einen sehr d\u00fcnnen Katheter und eine Mikropumpe wird der Vektor \u00fcber etwa 15 Minuten in die Cochlea appliziert.
\nEntscheidend ist, dass alle Haarzellen erhalten bleiben, nur so wird die Behandlung zum Erfolg.<\/p>\n

Welche Rolle spielt die genetische Diagnostik im klinischen Alltag?<\/strong><\/p>\n

Prof. Arnoldner:<\/strong> Eine fr\u00fche genetische Abkl\u00e4rung ist heute unverzichtbar. Kinder, die f\u00fcr ein Cochlea\u2011Implantat evaluiert werden, werden mittlerweile alle vor der Implantation genetisch getestet. In Zusammenarbeit mit dem Genetischen Institut Wien erhalten wir innerhalb von ein bis zwei Monaten valide Ergebnisse. So k\u00f6nnen wir rechtzeitig den genauen genetischen Grund f\u00fcr die Taubheit identifizieren.<\/p>\n

Warum wird eine Otoferlin\u2011Taubheit h\u00e4ufig sp\u00e4t diagnostiziert?<\/strong><\/p>\n

Prof. Arnoldner:<\/strong> Diese Kinder fallen beim Neugeborenen\u2011H\u00f6rscreening oft nicht auf, da sie normale otoakustische Emissionen (OAE) und funktionierende \u00e4u\u00dfere Haarzellen zeigen. Erst die BERA deckt die gest\u00f6rte neuronale Signal\u00fcbertragung auf.
\nDie Folge sind verz\u00f6gerte Diagnosen und oft eine versp\u00e4tete CI\u2011Versorgung, die entsprechende Auswirkungen auf die Sprachentwicklung hat.<\/p>\n

Was bedeutet das f\u00fcr den Praxisalltag? <\/strong><\/p>\n

Prof. Arnoldner:<\/strong> Die genetische Diagnostik hilft im Idealfall f\u00fcr folgende Fragestellungen:<\/p>\n